Nous sommes les parents d’une petite Daphné qui vient de fêter ses 7 ans.
Daphné a été diagnostiquée comme étant porteuse du Syndrome de Stickler en juillet 2014, ce qui a confirmé les doutes que nous avions depuis quelques années, au vue des différentes pathologies qu’elle présente (très forte myopie, surdité moyenne).
En septembre 2014, Daphné a été opérée d’un décollement de la rétine au niveau de l’œil gauche (suite à une déchirure très importante de la rétine). Malgré 5 opérations, notre fille n’a malheureusement pas retrouvé la vue de cet œil. Elle ne perçoit que des ombres.
Son œil droit présentant les mêmes risques, les chirurgiens proposent une opération préventive destinée à placer un cerclage afin de diminuer les risques de déchirures…
Nous avons beaucoup d’interrogations et avons donc décidé de créer une page Facebook afin d’échanger avec des personnes confrontées au Syndrome de Stickler et/ou ayant subi une telle opération…
Daphné doit normalement être opérée le 8 octobre 2015, et nous ne savons toujours pas quelle doit être notre décision. Nous cherchons donc à recueillir le maximum d’informations, de témoignages et d’expériences qui pourront nous aider dans notre décision et dans notre vie en général.
Tous vos retours seront donc les bienvenus, alors n’hésitez surtout pas à nous contacter afin de pouvoir échanger.
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RépondreSupprimerBonjour,
SupprimerDaphné a été opérée de l'oeil droit de manière préventive, il y a un mois. Pour le moment, tout va bien (autant que possible avec cette maladie...mais Daphné est une petite fille très joyeuse, en plus d'être très courageuse). Apriori le cerclage produit déjà des effets car la rétine de son oeil semble subir moins de tension.... Ce qu'il faut que vous fassiez avant tout, c'est tester les yeux de votre fille 1 fois par semaine. C'est à dire que vous lui cachez un oeil avec votre main et vous lui montrez un certain nombre de doigt de votre autre main et vous lui demandez combien elle en voit... et pareil pour l'autre oeil. C'est comme cela que nous nous en sommes aperçus pour Daphné. L'ophtalmo de Daphné nous avait dit de la tester régulièrement. Nous habitons Toulouse mais Daphné est suivie à la fondation Rothschild à Paris par le Dr CAPUTO qui est un des meilleurs chirurgiens de la rétine chez l'enfant. Daphné est très myope et a une surdité légère à moyenne. Pour le moment, Daphné ne présente pas d'autres symptômes. Je vous remercie pour vos encouragements. J'imagine que le Dr ROCHE, au vue du timing, n'a pas fait d'analyses génétiques? N'hésitez pas à me recontacter. Bon courage. Nadia
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RépondreSupprimerBonjour,
RépondreSupprimerEssayez d'obtenir un RDV avec le Dr Caputo. Oui, nous avons réalisé les analyses génétiques. Attendez peut être d'avoir vu le Dr Caputo. Peut-être pourrez vous effectuez la prise de sang le même jour sans passer par un généticien...
En ce qui concerne Daphné, nous avons juste fait une journée multidisciplaires à l'hopital pour vérifier si elle avait d'autres pathologies associées (électrocardiogramme et échographie cardiaque, scanner du poignet et radio du squelette, ainsi qu'une prise de sang). Comme de ce coté là, tout va bien pour le moment, le généticien veut uniquement nous revoir dans un an. Daphné a essentiellement un suivi ophtalmo et Orl. N'hésitez pas à revenir vers moi si besoin. Mon mari vous a envoyé mon adresse mail. C'est plus simple pour communiquer. Bien à vous, Nadia.